BEHANDLUNGSSPEKTRUM RHEUMATISCHER ERKRANKUNGEN

Krankheitsbilder - Kinderrheumatologie

Hier informieren wir Sie über unser kinderrheumatologisches Behandlungsspektrum.

Ausführliche Informationen zu den Krankheitsbildern finden Sie im Download Kinderrheuma Fachwissen.
Bei Fragen zu unserem Behandlungsspektrum und weiteren Indikationen kontaktieren Sie gerne unsere Oberärzte über den Kontakt Oberärzt*innen.

Kategorien

Unter einer „Kategorie“ versteht man eine bestimmte Ausprägungsform einer Erkrankung. Die Juvenile idiopathische Arthritis (JIA) ist ein Überbegriff für unterschiedliche Kategorien: Oligoarthritis, systemische JIA (= Still-Syndrom), Rheumafaktor-positive Polyarthritis, Rheumafaktor-negative Polyarthritis, juvenile Psoriasisarthritis und Enthesitis-assoziierte Arthritis. In welche Kategorie die Erkrankung Ihres Kindes gehört entscheidet sich zumeist innerhalb der ersten sechs Erkrankungsmonate. Manchmal passen Verläufe auch nach sechsmonatigem Erkrankungsverlauf in mehrere dieser Kategorien oder in gar keine. Dann spricht man von „undifferenzierter JIA“. Die Kategorien sind wichtig für die Therapieentscheidungen und um für die einzelnen Patienten eine Prognose einschätzen zu können.

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juvenile idiopathische Arthritis (JIA)

Die juvenile idiopathische Arthritis - das kindliche Gelenksrheuma - ist die häufigste chronische, entzündlich-rheumatische Erkrankung im Kindes- und Jugendalter. Sie liegt dann vor, wenn das betroffene Kind/der bzw. die Jugendliche eine Gelenkentzündung („Arthritis“) von mindestens 6 Wochen Dauer aufweist und man auch bei intensiver Diagnostik keine andere Ursache für die Arthritis, z.B. eine Infektion, feststellen kann. In diesem Zusammenhang meint „juvenil“ ‘Krankheitsbeginn vor Vollendung des 16. Lebensjahres’, „idiopathisch“ meint ’unbekannte Ursache’. Ältere Bezeichnungen für dieselbe Erkrankung sind „juvenile chronische Arthritis“ oder „juvenile rheumatoide Arthritis“.

Oligoarthritis

Von „oligo – wenig“ und Arthritis – Gelenkentzündung. Eine Oligoarthritis liegt vor, wenn wenige, d.h. maximal 4 Gelenke betroffen sind. In diesem Sinne spricht man von der Oligoarthritis als Kategorie der juvenilen idiopathischen Arthritis, wenn innerhalb der ersten sechs Erkrankungsmonate vier Gelenke oder weniger betroffen sind. Mehr als die Hälfte aller Kinder leiden an einer Oligoarthritis. Die meisten Patienten haben auch im weiteren Verlauf nur wenige Gelenke befallen (persistierene = anhaltende Oligoarthritis). Bei ca. einem Drittel kommen im langfristigen Verlauf jedoch immer mehr Gelenke hinzu (extended = ausgedehnte Oligoarthritis).

Polyarthritis Rheumafaktor-positiv

Von „poly – viel“ und Arthritis – Gelenkentzündung. Eine Polyarthritis liegt vor, wenn bereits zu Beginn der Erkrankung mindestens 5 Gelenke betroffen sind. In diesem Sinne spricht man von der Polyarthritis als Kategorie der juvenilen idiopathischen Arthritis, wenn innerhalb der ersten sechs Erkrankungsmonate fünf Gelenke oder mehr betroffen sind. Sind zusätzlich Rheumafaktoren im Blut nachweisbar, so handelt es sich um eine Rheumafaktor- (RF-)-positive Polyarthritis (ca. 3% der JIA-Fälle).

Polyarthritis Rheumafaktor-negativ

Werden keine Rheumafaktoren gefunden, so handelt es sich um eine RF-negative Polyarthritis. Bei Kindern und Jugendlichen ist die RF-negative Form viel häufiger (ca. 30% der JIA) als die RF-positive Form (ca. 3% der JIA-Fälle).

Psoriasisarthritis

Diese Kategorie der juvenilen idiopathischen Arthritis liegt vor, wenn die Betroffenen nicht nur eine Arthritis aufweisen, sondern zusätzlich die Hautkrankheit Psoriasis (Schuppenflechte). Auch dann spricht man von juveniler Psoriasisarthritis, wenn zwar neben der Arthritis keine Psoriasis vorliegt, aber ein Verwandter 1. Grades eine Schuppenflechte hat und bei Patient*innen Psoriasis-typische Finger- oder Zehennagelveränderungen gefunden werden.

Enthesitis-assoziierte Arthritis (juvenile Spondylathropathie)

Findet sich bei den Patienten mit juveniler idiopathischer Arthritis, neben der Arthritis auch eine Entzündung der Sehnenansätze (Enthesitis) oder ein Befall der Wirbelsäule (Spondylarthopathien, Morbus Bechterew), so liegt zumeist eine Ethesitis-assoziierte Form der JIA vor. Der Sehnenansatz ist die Stelle, an der die aus dem Muskel kommende Sehne in den Knochen „einstrahlt“. Eine typische Stelle ist die Ansatzstelle der Achillessehne an der Ferse. Ist diese Stelle entzündet, so entstehen die für die Enthesitis-assoziierte Arthritis typischen Fersenschmerzen. Kinder und Jugendliche, die neben einer Arthritis auch eine Enthesitis, also eine Enthesitis-assoziierte Arthritis aufweisen, sind häufig HLA-B27-positiv.

Systemische juvenile idiopathische Arthritis (Still-Syndrom)

Bei der systemischen juvenilen idiopathischen Arthritis (Still-Syndrom nach dem Erstbeschreiber G.F. Still) werden innerhalb der ersten 6 Erkrankungsmonate nicht nur Gelenkentzündungen (Arthritis), sondern auch hohes Fieber bis über 40 Grad über mindestens 14 Tage sowie ein rötlicher, flüchtiger Hautausschlag gefunden. „Flüchtig“ in diesem Zusammenhang bedeutet, daß der Hautausschlag schnell, z.B. nach wenigen Stunden, wieder verschwindet. Weitere mögliche Symptome: Lymphknotenschwellungen, Herzbeutelentzündung, Leber- und Milzvergrößerung und eine Störung der Blutbildung im Knochenmark (Makrophagenaktivierungssyndrom). Die systemische Form der JIA wird heutzutage als eine autoinflammatorische Erkrankung verstanden, weil das angeborene Immunsystem eine deutlich wichtigere Rolle bei der Erkrankungsentstehung hat, als das lernende Immunsystem.

Iridozyklitis (Uveitis)

Bei einer Iridozyklitis sind die Iris (=Regenbogenhaut) und der Ziliarkörper entzündet. Der Begriff „rheumatische“ Iridozyklitis bzw. Uveitis weist daraufhin, dass sie im Rahmen einer rheumatischen Grunderkrankung auftritt. Man unterscheidet eine chronische symptomarme Form, die in länger dauernden Schüben verläuft von einer akuten Form, die mit Rötung, Schmerz, Tränenfluss und Lichtempfindlichkeit einhergeht. Bei der JIA tritt meistens die symptomarme Form auf; d.h. die Kinder bemerken die Entzündung selbst erst, wenn das Sehen eingeschränkt ist. Deshalb sind bei Kindern mit rheumatischen Erkrankungen vorsorgliche Spaltlampenuntersuchungen dringend erforderlich.

Kollagenosen & FAQs

Kollagenosen sind entzündlich-rheumatische Erkrankungen, die nicht nur die Gelenke, sondern andere Bindegewebe wie die Haut, Schleimhaut, innere Organe und die Muskulatur betreffen können. Zu den Kollagenosen gehören der systemische Lupus erythematodes, die Dermatomyositis, die Sklerodermie, das Sjögrensyndrom, die Mischkollagenosen und die undifferenzierten Kollagenosen. Werden Kollagenosen zu spät erkannt und behandelt so können bleibende Organschäden in manchen Fällen sogar lebensbedrohliche Verläufe drohen.

Die Kollagenosen sind im Kindes- und Jugendalter viel seltener als die juvenile idiopathische Arthritis. Daher werden sie oft erst spät erkannt. Nur wenige spezialisierte Zentren wie das Deutsche Zentrum für Kinder- und Jugendrheumatologie haben umfassende Erfahrung in der Erkennung und Behandlung kindlicher Kollagenosen.

1. Was ist eine Kollagenose?
Als Kollagenosen wird eine Gruppe sehr unterschiedlich auftretender und verlaufender Erkrankungen bezeichnet. Ihnen ist gemeinsam, dass sie historisch als autoimmune Erkrankungen des kollagenhaltigen Bindegewebes aufgefasst werden. Einige Kollagenosen können jedoch auch einen vaskulitischen Verlauf nehmen (z.B. Systemischer Lupus Erythematodes). Bei einigen Kollagenosen geht man inzwischen davon aus, dass ganz unterschiedliche Ursachen in ein sehr ähnlich aussehendes Erkrankungsbild (Phänotyp) münden können.

2. Gibt es Kollagenosen auch bei Kindern?
Kollagenosen sind bei Kindern und Jugendlichen deutlich seltener als bei Erwachsenen. Praktisch alle Kollagenosen können jedoch bereits in jugendlichem Alter ihren Anfang nehmen. Häufig sind die Symptome zu Beginn der Erkrankung nicht typisch, so dass jugendliche Kollagenosen in einigen Fällen lange Zeit unerkannt, oder falsch diagnostiziert werden. Die wichtigsten kindlichen Kollagenosen sind:

juveniler systemischer Lupus erythematodes (jSLE)	limitierter oder cutaner Lupus Erythematodes
juvenile Dermatomyositis (jDM)	juvenile lokalisierte Sklerodermie (jLSc)
juvenile systemische Sklerodermie (jSSc)	juveniles Sjögrensyndrom (jSS)
juvenile mixed connective tissue disease (MCTD)

3. Sind kindliche Kollagenosen gefährlich?
Mit Ausnahme einiger lokalisierten Verlaufsformen (z.B. limitierter Lupus erythematodes, lineare Sklerodermie) sind alle anderen Kollagenosen als Systemerkrankungen aufzufassen, die Organschäden verursachen und manchmal sogar lebensbedrohliche Verläufe haben können. Daher sollte der Verdacht auf eine Kollagenose immer sorgfältig und unter Miteinbeziehung von Experten abgeklärt werden.

4. Wann muss an eine Kollagenose gedacht werden?
Prinzipiell ist ein akuter, aber auch ein schleichender, unspezifischer Beginn möglich. Einige Erkrankungen haben Differentialdiagnosen, die einen pädiatrischen Notfall darstellen oder können selbst als Notfall imponieren (z.B. Entzündung der Hirngefäße). Neben Muskel- und Gelenksschmerzen können eine Arthritis (Gelenksentzündung) und oder Myositis (Muskelentzündung) erste Symptome sein. Häufig sind Hautsymptome vorhanden. Diese können als Hautverhärtungen (z.B. Sklerodermie), Rötungen (z.B. Schmetterlingserythem an den Wangen, über die Nase ziehend), Raynaudphänomen (schlagartige Weißverfärbung an den Fingern, gefolgt von Blau- und schließlich Rotverfärbung), Verkalkungen im Bereich der Unterhaut Veränderungen am Nagelfalz oder als sogenannte Purpura (nichtwegdrückbare rote Hautflecken) oder unerklärliche Hautdefekte (Nekrosen) auftreten. Es finden sich Müdigkeit (Fatigue), unklares Fieber, Leistungsverlust, ein starkes Krankheitsgefühl, auffällige Urinbefunde, Schluckstörungen, Mund- und Augentrockenheit und Lungenprobleme. Die Symptome unterscheiden sich bei den einzelnen Kollagenosen zum Teil sehr stark voneinander und können sich im Erkrankungsverlauf ändern.

5. Was kann ich selbst tun?
Hautbefunde sollten photographiert werden. Das ist heute problemlos mit dem Handy möglich. Der Verlauf von Fieber und anderen Symptomen kann für die Diagnosefindung hilfreich sein. Daher macht es Sinn die beobachteten Symptome kurz zu notieren.

6. Gleich zum Kinderrheumatologen oder erst zum Kinderarzt?
Eine möglichst rasche Kinderärztliche Untersuchung ist das Wichtigste. Kollagenosen bei Kindern sind selten und es gibt viele Erkrankungen, v.a. Infektionen, die ein ganz ähnliches Erkrankungsbild hervorrufen.

7. Was ist bei Verdacht auf eine Kollagenose zu tun?
Bleibt der Verdacht auf eine Kollagenose bestehen so ist die frühzeitige Kontaktaufnahme mit einem kinderrheumatologischen Zentrum sinnvoll, damit schon bei der Diagnostik entscheidende Weichen gestellt und so ggf. Komplikationen vermieden werden können. Therapieentscheidungen sollten immer auf Basis möglichst aller verfügbaren Befunde erfolgen. Hier können die Beobachtungen des Haus-/Kinderarztes von großer Bedeutung sein.

8. Sind Kollagenosen behandelbar ?
Prinzipiell sind Kollagenosen in den letzten zehn Jahren wesentlich besser behandelbar geworden. Die Therapieplanung erfordert Erfahrung und berücksichtigt die Diagnose, die momentane Aktivität der Erkrankung, die befallenen Organe und das Alter der Kinder. Die Behandlung einer Kollagenose muss meistens sehr langfristig geplant und durchgeführt werden und sollte unbedingt unter Miteinbeziehung eines Kinderrheumatologen erfolgen.

9. Muss jede Kollagenose behandelt werden?
Prinzipiell sollte bei einer Kollagenose immer geprüft werden ob eine und welche Behandlung erfolgen muss. Im aktivem Zustand sollte jede Kollagenose therapiert werden. Bei vielen Erkrankungen gibt es jedoch auch Phasen ohne Erkrankungsaktivität, in einigen Fällen sogar eine Heilung. Die Diagnose einer Kollagnose bedeutet daher nicht immer eine lebenslängliche Therapie.

10. Wo kann ich mehr erfahren?
Einen ausführlichen Text zu kindlichen Kollagenosen finden Sie im Downloadbereich unter Kinderrheuma Fachwissen für Ärzte und med. Personal

systemischer Lupus erythematodes (SLE)

Der SLE ist die bekannteste und häufigste Kollagenose. Typisch ist eine Rötung im Wangen- und Nasenbereich, das sogenannte Schmetterlingserythem. Hautausschläge können aber auch in anderen Bereichen auftreten, an der Mundschleimhaut kann es zu Aphthenbildung kommen. Der SLE kann viele Organe befallen, wobei vor allem die mögliche Beteiligung der Nieren und des Gehirns häufig sind.

Dermatomyositis

Die Dermatomyositis befällt, wie der Name verrätvor allem die Haut (derma – Haut, Dermatitis – Hautentzündung) und die Muskulatur (myo – Muskel, Myositis – Muskelentzündung). Die Myositis macht sich in Muskelschmerzen und Muskelschwäche bemerkbar. Die Erkrankung kann die Patienten nahezu bewegungsunfähig machen. Eine fachgerechte medikamentöse, aber physiotherapeutische Therapie sind wichtig um Langzeitfolgen zu mindern oder zu vermeiden.

Sklerodermie

Die Sklerodermie gehört zu den Kollagenosen und ist durch eine Hautverhärtung (skleros – hart; derma – Haut) gekennzeichnet, die den Betroffenen ein charakteristisches Aussehen gibt.

Ist nur die Haut betroffen, so spricht man von lokalisierter oder zirkumskripter Sklerodermie.

Werden auch innere Organe in den Krankheitsprozess einbezogen, so handelt es sich um eine systemische Sklerodermie oder auch systemische Sklerose genannt. Im Kindesalter ist die systemische Sklerodermie sehr selten, während die lokalisierte Form etwas häufiger gefunden wird.

Sjögrensyndrom, Mixed-connective tissue disease

Weitere Kollagenosen:

Beim Sjögrensyndrom werden die Speichel- und Tränendrüsen durch die Entzündung zerstört, was zu Mund- und Augentrockenheit führt. Das Sjögrensyndrom kann für sich oder in Verbindung mit anderen rheumatischen Erkrankungen auftreten, wobei auch innere Organe mitbetroffen sein können.

Die Mixed-connective tissue disease, bzw. das Overlap-Syndrom sind Kollagenosen, die nicht einer bestimmten Unterform der Kollagenosen zuzuordnen sind, weil sich Symptome mehrerer Erkrankung mischen und überlagern.

Vaskulitis & FAQs

Das lateinische Wort Vasculum bedeutet „kleines Gefäß“. Gemeint sind hier die Blutgefäße: „Vaskulitis“ heißt „Blutgefäßentzündung“. Dabei spielen sich Entzündungsvorgänge in der Wand der Blutgefäße ab, die dadurch geschädigt werden kann. Als Folge davon kann es zu Störungen des Blutflusses in den betroffenen Blutgefäßen kommen, also zu Durchblutungsstörungen, aber auch zu Blutungen aus der geschädigten Blutgefäßwand. Je nachdem, welche Blutgefäße in welchem Ausmaß betroffen sind (z.B. die Blutgefäße einzelner Hautbereiche oder des Darmes oder der Nieren), können ganz unterschiedliche Symptome auftreten wie Hautausschläge, Bauchschmerzen oder roter Urin.

Vaskulitiden, d.h. Erkrankungen, die durch einen entzündlichen Prozess an den Gefäßen vermittelt werden sind bei Kindern und Jugendlichen deutlich seltener als bei Erwachsenen. Eine Ausnahme bilden die IgA vermittelte Vaskulitis (IgAV, früher Purpura Schönlein-Henoch) und das Kawasaki Syndrom (KS), zwei prognostisch zumeist gut verlaufende Vaskulitiden, die bei Kindern deutlich häufiger als bei Erwachsenen beobachtet werden. Zu den chronischen Vaskulitiden im Kindesalter zählen die: Takayasu Arteriitis, Polyarteriitis nodosa, ANCA-assoziierte Vaskulitiden und genteisch bedingte Vaskulitiden.

1. Was ist eine Vaskulitis?
Unter einer Vaskulitis versteht man eine Entzündung der Gefäße. Diese Erkrankungen werden zumeist durch das Immunsystem verursacht und den rheumatischen Erkrankungen zugordnet. Eine Vaskulitis kann als eigenständige Erkrankung (z.B. Kawasaki Syndrom), als Begleitsyndrom im Rahmen einer anderen Autoimmunerkrankung (z.B. im Rahmen eines Systemischen Lupus Erythematodes), aber auch als Erkrankung im Rahmen einer Unverträglichkeitsreaktion (z.B. Hypersensitivitätsvaskulitis) auftreten. Sehr selten ist eine neue Gruppe von Vaskulitiden die genetisch bedingt, d.h. vererbt sind (z.B. Deficiency of adenosine deaminase 2 (DADA2)).

2. Gibt es eine Vaskulitis auch bei Kindern?
Vaskulitiden sind bei Kindern und Jugendlichen deutlich seltener als bei Erwachsenen. Die meisten Vaskulitiden können jedoch auch bei Kindern und Jugendlichen auftreten. Eine Ausnahme bilden die IgA-Vaskulitis (früher Purpura Schönlein-Henoch (PSH)) und das Kawasaki Syndrom (KS), zwei prognostisch zumeist gut verlaufende Vaskulitiden, die ausschließlich bei Kindern beobachtet werden.

3. Sind kindliche Vaskulitiden gefährlich?
Es gibt relativ harmlos verlaufende Vaskulitiden. Allerdings sind auch Organschäden und lebensbedrohliche Verläufe möglich, wenn eine Gefäßentzündung die Blutversorgung lebenswichtiger Organe beeinträchtigt. Daher sollte der Verdacht auf eine Vaskulitis immer sorgfältig und unter Miteinbeziehung von Expert*innen abgeklärt werden.

4. Wann muss an eine Vaskulitis gedacht werden?
Prinzipiell ist ein akuter, aber auch ein schleichender, unspezifischer Beginn möglich. Einige Erkrankungen haben Differentialdiagnosen, die einen pädiatrischen Notfall darstellen oder können selbst als Notfall imponieren (z.B. Entzündung der Hirngefäße). Aufmerksam sollte eine sogenannte Purpura (nichtwegdrückbare rote Hautflecken) oder unerklärliche Hautdefekte (Nekrosen) machen. Häufig finden sich Müdigkeit (Fatigue), unklares Fieber, Leistungsverlust, muskuläre und neurologische Symptome, Hauterscheinungen, auffällige Urinbefunde, Nasennebenhöhlenentzündung und Lungenprobleme.

5. Was kann ich selbst tun?
Hautbefunde sollten photographiert werden. Der Verlauf von Fieber und anderen Symptomen kann für die Diagnosefindung hilfreich sein. Daher macht es Sinn die beobachteten Symptome kurz zu notieren.

6. Gleich zum Kinderrheumatolog*innen oder erst zu Kinderärzt*innen?
Eine möglichst rasche kinderärztliche Untersuchung ist das Wichtigste. Vaskulitiden bei Kindern sind selten und es gibt viele Erkrankungen, v.a. Infektionen, die ein ganz ähnliches Erkrankungsbild hervorrufen.

7. Was ist bei Verdacht auf eine Vaskulitis zu tun?
Bleibt der Verdacht auf eine Vaskulitis bestehen, so ist die frühzeitige Kontaktaufnahme mit einem kinderrheumatologischen Zentrum sinnvoll, damit schon bei der Diagnostik entscheidende Weichen gestellt und so ggf. Komplikationen vermieden werden können. Therapieentscheidungen sollten immer auf Basis möglichst aller verfügbaren Befunde erfolgen. Hier können die Beobachtungen der Haus-/Kinderärzt*innen von großer Bedeutung sein.

8. Sind Vaskulitiden behandelbar ?
Die Behandlungsmöglichkeiten haben sich in den letzten Jahren sehr verbessert. Daher kann heute den meisten Patient*innen schnell und effektiv geholfen werden. Entscheidend sind die Diagnose, die momentane Aktivität der Erkrankung, die befallenen Organe und das Alter der Kinder. Die Behandlung einer kindlichen Vaskulitis erfordert Erfahrung und sollte unbedingt unter Miteinbeziehung von Kinderrheumatolog*innen erfolgen.

9. Muss jede Vaskulitis behandelt werden?
Hier unterscheiden sich die einzelnen Erkrankungen erheblich. Bei einigen „gutartigen“ Formen der Vaskulitis genügt eine Beobachtung des Verlaufes, weil die Erkrankung zumeist von selbst verschwindet. Bei Überempfindlichkeitsvaskulitiden kann das Vermeiden der auslösenden Substanz zur Heilung führen.

10. Wo kann ich mehr erfahren?
Einen ausführlichen Text von Chefarzt Prof. Dr. med. Johannes-Peter Haas zu Vaskulitiden im Kindes- und Jugendalter finden Sie im Downloadbereich unter Kinderrheuma Fachwissen für Ärzte und med. Personal

Fieber unklarer Genese, Periodische Fieber, Autoinflammatorische Syndrome & FAQs

Fieber (d.h. Körpertemperatur > 38,5°C) kann unterschiedliche Ursachen haben. Eine Fieberkurve kann bei der Abklärung von Fieber hilfreich sein, wobei tageszeitliche Schwankungen (Morgens meist 0,5°C niedriger) berücksichtigt werden sollten.

Fieber unklarer Genese (fever of unknown origin = FUO) liegt vor, wenn: (1) der Patient mindestens drei Wochen krank ist, (2) die Körpertemperatur mehrfach 38,3°C übersteigt (3) eine stationäre (mind. 3 Tage) oder ambulante (mind. 3 Besuche) Abklärung zu keiner ausreichenden Diagnose führen.

Die Ursachen eines FUO bei Kindern sind vielfältig und Diagnostik und Aufwand können erheblich und für die Patienten belastend sein. Daher sollte gut überlegt werden wie rasch und in welchem Umfang die Diagnostik erfolgen muss und ob ggf. eine Therapie „ex juvantibus“ d.h. ohne abschließende Diagnose eingeleitet werden sollte. Wichtig ist vor allem der Zustand des Kindes/Jugendlichen, der leicht beeinträchtigt bis lebensbedroht sein kann.

Ursache eines FUO kann auch ein periodisches Fiebersyndrom sein. Die meisten periodische Fiebersyndrome sind sehr seltene Erkrankungen und werden heute als „autoinflammatorische“ Erkrankungen (autoinflammatory disease = AID) bezeichnet. Bei autoinflammatorischen Erkrankungen liegt der Fehler in Funktionen des angeborenen Immunsystems, während bei autoimmunen Erkrankungen das adaptive (also lernende) Immunsystem Fehler macht. Letztlich ist die Autoinflammation Folge von Fehlfunktionen des angeborenen Immunsystems und haben häufig genetische Ursachen in den in Signalübertragungswegen des angeborenen Immunsystems. Die häufigste AID ist das familiäre Mittelmeerfieber (FMF), mit zunehmender Häufigkeit auch in Mitteleuropa während andere AID, wie das Cryopyrin assoziierten periodischen Syndrome (CAPS) sehr viel seltener sind.

1. Was versteht man unter Fieber unklarer Genese (FUO)?

Patient*innen müssen mindestens 3 Wochen krank sein
Die Körpertemperatur muss in dieser Zeit 38,3 °C mehrmals übersteigen
Eine ambulante bzw. stationäre Abklärung ergibt keine ausreichende Diagnose

2. Wie hoch ist der Anteil der Fälle mit Fieber unklarer Genese, bei denen es sich bei genauer Überprüfung doch eine Diagnose gestellt werden kann?
Über 80% der Fälle mit Fieber unklarer Genese lassen sich aufklären, wenn in einem zweiten Untersuchungsanlauf durch spezialisierte Ärzt*innen auch seltene Erkrankungen überprüft werden. Hierzu gehören neben seltenen Infektionserkrankungen, Autoimmunerkrankungen, autoinflammatorische Erkrankungen aber auch z.B. Stoffwechselerkrankungen

3. Was sind autoinflammatorische Erkrankungen (AID)?
Die meisten autoinflammatorischen Erkrankungen gehen mit Fieber unklarer Genese einher. Durch eine zu starke Aktivierung des angeborenen Immunsystems werden spezielle Blutzellen, die Makrophagen und neutrophilen Granulozyten aktiviert. Bei vielen dieser Erkrankungen liegt eine genetisch vererbte Störung in einem der Proteine vor, die am Signalweg von Interleukin 1 beteiligt sind (z.B. Inflammasom NRLP3).

4. Lassen sich autoinflammatorische Erkrankungen sicher diagnostizieren?
Erste Hinweise auf das Vorliegen einer autoinflammatorischen Erkrankung können sogenannte Biomarker liefern (z.B. MRP 8 (S100A8), MRP 14 (S100A9), S100A12 oder Serum-Amyloid A). In Zusammenschau mit der Erkrankungsgeschichte und den Symptomen der Patient*innen können Spezialist*innen dann gezielt nach Veränderungen in bestimmten Genen suchen lassen. Auf diese Weise läßt sich heutzutage in der Mehrzahl der Fälle eine sichere Diagnose stellen.

5. Sind autoinflammatorische Erkrankungen behandelbar?
Viele Patient*innen können heute, nach Sicherung der Diagnose eine effektive und auch nebenwirkungsarme Therapie erhalten. Frühzeitig eingesetzt ermöglicht das eine weitgehend ungehinderte Entwicklung der betroffenen Kinder und hilft Dauerschäden zu vermeiden.

6. Muss jede autoinflammatorische Erkrankung behandelt werden?
Die Notwendigkeit einer Behandlung hängt von der Erkrankung selbst, dem genetischen Befund, der Schwere und Häufigkeit von Erkrankungsschüben und Bedrohung der Patient*innen durch Folgeschäden ab. Die Entscheidung zur Behandlung sollte daher immer individuell erfolgen.

7. Sind autoinflammatorische Erkrankungen heilbar?
In den meisten Fällen sind die Patient*innen lebenslänglich von ihrer Erkrankung betroffen. Die heute zur Verfügung stehenden Therapien können einen Stillstand der Erkrankungsaktivität aber keine Heilung bewirken. Bei einigen Erkrankungen lässt die Aktivität jedoch im Laufe des Lebens deutlich nach, so dass die Therapie verringert oder nahezu ganz eingestellt werden kann.

8. Welches ist die häufigste autoinflammatorische Erkrankung?
Am häufigsten wird das familiäre Mittelmeerfieber (FMF) beobachtet. Etwa 50% aller Betroffenen hat erste Symptome der Erkrankung innerhalb der ersten 5 Lebensjahre. Das FMF ist durch autosomal-rezessiv vererbte Mutationen im MEFV bedingt und erfordert eine lebenslange tägliche Therapie mit Colchizin. Bei Colchizinunverträglichkeit werden IL1-blockiernede Mittel gegeben

9. Was bedeutet CAPS?
CAPS steht für Cryopyrin assoziiertes periodisches Syndrom, eine seltene, ebenfalls genetisch determinierte Störung im Interleukin 1 Signalweg. Es existieren drei Ausprägungsformen des CAPS: (a) das chronische infantile neurologische kutane artikuläre Syndrom (CINCA) mit Beginn im Säuglingsalter und schwerem Verlauf, (b) das Muckle-Wells-Syndrom (MWS) hat weniger gravierende Folgen, kann jedoch mit einer Innenohrtaubheit einhergehen, (c) die familiäre Kälteurtikaria äußert sich durch Hauterscheinungen und Fieber nach Kälteexposition und muß zumeist nicht medikamentös behandelt werden.

10. Wer ist Ansprechpartner für die Abklärung von Fieber unklarer Genese, oder bei Verdacht auf eine autoinflammatorische Erkrankung?
Patient*innen mit einem unklaren Fieber bzw. dem Verdacht auf eine autoinflammatorische Erkrankung sollten sich in einem spezialisierten Zentrum vorstellen. Dies sind in den meisten Fällen kinderrheumatologische Einrichtungen. Die meisten Autoinflammatoischen Erkrankungen wurden von Kinderrheumatolog*innen entdeckt. Auch haben die Kinderrheumatolog*innen die größte Erfahrung in der Behandlung dieser Erkrankungen. Am Deutschen Zentrum für Kinder- und Jugendrheumatologie werden seit mehr als 25 Jahren Patient*innen mit derartigen Erkrankungen erfolgreich behandelt.

Chronisch rekurrierende multifokale Osteomyelitis (CRMO)

Chronische nichtbakterielle Osteomyelitis (CNO)

Bei der chronisch rekurrierenden multifokalen Osteomyelitis (CRMO) handelt es sich um eine häufig wiederkehrende (rekurriernde) Entzündung des Knochens ohne bisher bekannte Ursache. Meistens sind mehrere Stellen (multifokal) im Körper betroffen. Der Begriff Chronisch nichtbakterielle Osteomyeltis (CNO) wird für die gleiche Erkrankung verwendet.

Bereits Kleinkinder können an der CRMO erkranken. Typischerweise liegt das Erkrankungsalter bei 6 bis 15 Jahren. Es sind insgesamt doppelt so viele Mädchen wie Jungen betroffen.

Grundsätzlich kann die CRMO an allen Knochen vorkommen. Besonders häufig ist das Schlüsselbein betroffen. Weitere typische Stellen sind die Schienbeine, Oberschenkel aber auch die Arme. Möglich ist auch eine Entzündung im Bereich der gesamten Wirbelsäule, der Rippen und des Beckens.

Beim SAPHO-Syndrom tritt die CRMO gemeinsam mit einer Arthritis und Hauterscheinungen (Synovitis, Akne, Pustulosis, Hyperostosis und Osteitis) auf.

Degenerative Gelenkserkrankungen

Gelenkschmerzen bei Kindern und Jugendlichen erfordern stets eine sorgfältige Abklärung. Es gibt einige Erkrankungen, die an eine JIA denken lassen. Doch dabei handelt es sich meist um Stoffwechselstörungen bzw. Umbauvorgange im Knorpel- und/oder Knochengewebe, die häufig erbliche Ursachen haben. Einige dieser Erkrankungen beschränken sich auf einzelne Gelenke, wobei nicht selten die Hüftgelenke betroffen sind.

Diese Erkrankungen werden in enger Kooperation mit den Kinderorthopäden diagnostiziert und behandelt. Da diese Erkrankungen selten sind und meist keine sinnvolle medikamentöse Therapie zur Verfügung steht, sind die Patienten auf eine Langzeitbetreuung in entsprechenden Zentren angewiesen. Das Team im DZKJR ist auf die Behandlung dieser Kinder und Jugendlichen eingerichtet, wobei neben der ärztlichen Expertise insbesondere die große physikalische Abteilung und die psychosoziale Betreuung den Patienten zugutekommt.

Morbus Perthes

Ursache dieser Erkrankung ist eine Durchblutungsstörung des Hüftkopfes. Sie beginnt überwiegend im frühen Schulalter, Jungen sind deutlich häufiger betroffen. Es kommt zu einer fortschreitenden knöchernen Zerstörung des Hüftkopfes. Die Erkrankung beginnt akut oder schleichend mit Hüftgelenkschmerzen und Bewegungseinschränkungen. Manchmal klagen Kinder mit Hüftproblemen auch nur über Knieschmerzen, weshalb immer das Hüftgelenk mit untersucht werden muss. Ein M. Perthes wird durch Bildgebung mit Sonografie, Rontgen und MRT (Magnetresonanztomografie) diagnostiziert und im Verlauf beurteilt.
Therapie: Die Behandlung beinhaltet Entlastung, Physiotherapie und manchmal auch operative Maßnahmen.

Epiphyseolysis capitis femoris

Auch diese Erkrankung ist auf das Hüftgelenk beschränkt. Es handelt sich um ein Abrutschen des Hüftkopfes. Die Beschwerden treten um die Zeit der Pubertät auf, entweder akut mit starken Schmerzen oder schleichend mit uncharakteristischen Hüft-, Oberschenkel- oder Knieschmerzen. Die Diagnose kann mit Röntgenbildern abgesichert werden, wobei immer eine seitliche Aufnahme erforderlich ist, da das Abrutschen des Hüftkopfes nach hinten in einer Ansicht von vorne oft nicht zu erkennen ist.
Therapie: Die Erkrankung erfordert eine rasche Operation, bei der der Hüftkopf in seiner ursprünglichen Position fixiert wird.

Adoleszentenchondrolyse

Hierbei handelt es sich um eine fortschreitende Zerstörung des Gelenkknorpels im Hüftgelenk (Chondrolyse), die vor allem Mädchen um die Zeit der einsetzenden Pubertät betrifft. Die Betroffenen klagen akut über Hüftschmerzen und entwickeln rasch eine Beugekontraktur. Das Röntgenbild weist anfangs einen verengten Gelenkspalt als Zeichen des Knorpelverlustes auf, im Verlauf auch Verformungen und knöcherne Zerstörungen von Hüftkopf und Schenkelhals.
Therapie: Eine medikamentöse Schmerzlinderung sowie Entlastung und Physiotherapie können die Symptome lindern, den Verlauf jedoch nicht aufhalten. Viele Patienten benötigen bereits im frühen Erwachsenenalter einen Hüftgelenkersatz.

Osteoidosteom

Dies ist ein gutartiger Knochentumor, der oft schon im Kindes- und Jugendalter auftritt. Das Osteoidosteom kann in jedem Knochen vorkommen, häufig entsteht es im Schenkelhals der Hüfte. Typisch sind nächtliche Schmerzen, die auf Schmerzmedikamente gut ansprechen. Das Röntgenbild kann einen Hinweis auf die Diagnose geben, meist ist jedoch eine MRT oder CT (Computertomografie) zu deren Absicherung und zur genauen Lokalisation des Tumors erforderlich.
Therapie: Der Tumor muss entfernt werden. Wenn möglich, erfolgt dies durch Erhitzung des Tumorzentrums (thermische Ablation), bei ungünstiger Lokalisation kann auch ein operativer Eingriff erforderlich werden.

Skelettdysplasien

Nicht entzündliche Gelenkerkrankungen, die das gesamte Skelettsystem betreffen, müssen differenzialdiagnostisch bei einer polyartikularen JIA bedacht werden. Dabei handelt es sich um verschiedene Formen der Stoffwechselstörung, die meist einen genetischen Hintergrund haben. Bei vielen dieser Erkrankungen kann man das veränderte Gen nachweisen, um die Diagnose abzusichern. Die zahlreichen Erkrankungen mit angeborenen Defekten der Knochen-Knorpel-Bildung werden unter dem Begriff Skelettdysplasien zusammengefasst. Gelenk-, Knochen- oder auch Muskelschmerzen mit Einschränkungen in der Beweglichkeit treten je nach Krankheitsbild bereits im frühen Kindesalter oder auch erst im zweiten Lebensjahrzehnt auf. Ein disproportioniertes Wachstum kann Hinweise auf eine Skelettdysplasie geben. So findet man bei Knochenstörungen, die auch die Wirbelsäule betreffen, eine deutliche Verkürzung des Rumpfes, bei Knorpelaufbaustörungen eher eine Verkürzung der Arme und Beine mit normaler Rumpfhöhe.
Bei Verdacht auf eine Skelettdysplasie ist es sinnvoll, Röntgenbilder von Wirbelsäule, Becken und Händen anzufertigen, da die meisten Veränderungen in diesen Bereichen auftreten. Aufwändige bildgebende Verfahren wie MRT oder CT sind für die Diagnostik meist nicht erforderlich.
Therapie: Eine ursachliche spezifische Therapie ist bei den Skelettdysplasien nicht möglich. Man muss sich auf Schmerzmedikation, Physiotherapie, soziale Betreuung und gegebenenfalls operative Maßnahmen beschränken.

Infektiöse Gelenkserkankungen

Bei einer infektiösen Arthritis spielen Keime eine entscheidende Rolle. Das können bestimmte Bakterien oder auch Viren sein. Das Immunsystem erkennt den Keim als fremd und erledigt seine Aufgabe: es greift ihn an und versucht ihn zu eliminieren. Dabei können eitrige Entzündungen des Knochens oder der Gelenke entstehen (Osteomyelitis, septische Arthritis, Lyme Arthritis). In diesen Fällen finden sich lebende, sich vermehrende Keime am Ort des Geschehens.
Die Antwort des Immunsystems kann jedoch fortbestehen auch wenn der eigentliche Auslöser bereits erfolgreich beseitigt wurde. Oder es kommt im Rahmen einer Allgemeininfektion zu Gelenksentzündungen. Dann finden sich keine vermehrungsfähigen Keime in den Gelenken. Wir sprechen von einer reaktiven Arthritis.
Die Lyme Arthritis und die Formen der reaktiven Arthritis können der Einstieg in eine chronisch rheumatische Arthritis sein. Aber Vorsicht! Nicht die Bakterien und Viren lösen das Rheuma aus; sie sorgen nur dafür, dass Immunzellen die fälschlicherweise körpereigene Strukturen angreifen aktiv werden (sogenannter Trigger).

Eitrige Knochenentzündung (Akute hämatogene Osteomyelitis)

Die akute Osteomyelitis ist eine bakterielle Infektion des Knochens. Die betroffene Gliedmaße ist zumeist überwärmt, gerötet, geschwollen und zeigt eine ausgeprägte schmerzhafte Funktionseinschränkung. Die Patienten haben Fieber und deutlich erhöhte Entzündungszeichen. Der Infektionsweg ist in der Regel über das Blut, bei größeren Kindern und Jugendlichen auch von außen nach Verletzungen und Frakturen. Je nach Lebensalter kommen unterschiedliche Keime als Erreger in Frage. Am häufigsten sind die langen Röhrenknochen (Ober- und Unterschenkel, Oberarm) und das Becken betroffen. Die akute Osteomyelitis ist ein medizinischer Notfall und bedarf einer umgehenden stationären Behandlung.

Gelenksentzündung durch Keime (Septische Arthritis)

Die akute eitrige Arthritis betrifft meist nur ein Gelenk und äußert sich durch eine massive Überwärmung und Schwellung des betroffenen Gelenkes. Je nach Ursache zeigen die Kinder Zeichen einer allgemeinen Infektion (septisches Zustandsbild). Im Labor finden sich akute Entzündungszeichen. Bei Neu- und Frühgeborenen finden sich besonders schwere Erkrankungsverläufe, weil hier Wachstumsfuge noch keine Barriere darstellen. Bei Kindern und Jugendlichen können Verletzungen (z.B. Hautverletzungen im Kniebereich) eine Eintrittspforte sein. Die septische Arthritis kann schwere Gelenksschäden verursachen und im ungünstigen Fall in eine schwere Allgemeininfektion (Sepsis) mit lebensbedrohlichem Verlauf übergehen.

Es kommen unterschiedliche Erreger in Frage. Daher sollte durch eine Gelenkspunktion der verursachende Keim gesichert werden, damit die Behandlung mit Antibiotika optimal angepasst werden kann. Wichtig ist auch eine schmerzstillende und entzündungshemmende Therapie. Die betroffenen Gelenke sollten frühzeitig krankengymnastisch nachbehandelt werden. Eine Ruhigstellung sollte nur für wenige Tage, dafür eine umso konsequentere mindestens 4-wöchige Entlastung durch passive Bewegungen erfolgen. Eine Operation kann bei schwerem Befall. Spätfolgen bis zur Notwendigkeit eines operativen Gelenksersatzes sind keine Seltenheit.

Gelenksentzündung nach Zeckenbiss (Lyme Arthritis)

Die Gelenksentzündung wird durch den Erreger Borrelia burgdorferi verursacht. Die Keime können durch einen Zeckenbiss übertragen werden. Manchmal geht der Gelenksentzündung eine sogenannte Wanderröte (Erythema migrans, siehe Abbildung 1). Infektionen mit Borrelien können auch Entzündungen im Bereich der Gesichtsnerven und andere Folgeerkrankungen verursachen.
Borrelien selbst sind sehr schwierig nachzuweisen und die Immunreaktion unseres Körpers kann manchmal noch nach Jahren im Blut nachgewiesen werden. Deshalb werden Borrelien in den letzten Jahren für alle möglichen Beschwerden verantwortlich gemacht. Leider gibt es Ärzte und Labore, die mit wissenschaftlich nicht anerkannten Untersuchungen angebliche chronische Borrelieninfektionen nachweisen und die Betroffenen dann mit allen möglichen Therapien behandeln.
Bei begründetem klinischem Verdacht sollte eine Labordiagnostik durch einen Elisa Test erfolgen, an den sich ein Westernblot anschließt. Die Art und Anzahl der nachweisbaren Banden gibt Aufschluss, ob eine akute Infektion mit Borrelien vorliegt, oder ob es sich um eine früher durchgemachte jedoch nicht mehr aktive Borrlieninfektion handelt. Darüber hinaus kann eine sogenannte PCR aus dem Gelenkspunktat durchgeführt werden.
Neben der Behandlung der Gelenksschmerzen und der Schwellung z.B. mit Ibuprofen oder ähnlichen Medikamenten wird beim Nachweis einer akuten Borrlieninfektion eine Behandlung mit Antibiotika durchgeführt. Dabei kann eine 2-wöchentliche Behandlung mit Infusionen erforderlich werden. Bei ausbleibendem Erfolg wird die Therapie erneut wiederholt. Sollte die Arthritis dann noch immer fortbestehen, erfolgt die Behandlung analog zum Kinderrheuma.

Reaktive Arthritis

Als reaktive Arthritis bezeichnet man eine Gelenksentzündung im Rahmen von Infektionserkrankungen. Reaktive Arthritiden kommen weltweit vor. Der Gelenkentzündung gehen Infektionen entweder des Magen-Darmtraktes, der Atemwege oder der Harnwege voraus. Eine Krankheitshäufung im Kindes und Jugendalter tritt bei Jungen zwischen dem 8. und 12. Lebensjahr auf. Die Erreger sind meist Yersinien oder Chlamydien, aber auch andere Keime sind möglich. Die betroffenen Patienten tragen meist ein erbliches Risiko. Besonders häufig das Zelloberflächenmerkmal HLA-B27. Bei einem Drittel der Patienten klingt die Entzündung nach Wochen bis Monaten ab, bei einem weiteren Drittel kommt es zu einem oder mehreren erneuten Erkrankungsschüben. Ein Viertel erleidet einen chronischen Verlauf mit Übergang in eine rheumatische Erkrankung. Eine besonders aktive Form der Erkrankung und im Kindesalter selten auftretend ist das Reiter Syndrom, bestehend aus Gelenksentzündung, Harnröhrenentzündung und Bindehautentzündung.

Akutes rheumatisches Fieber und Arthritis nach Streptokokkeninfektion

Beim rheumatischen Fieber kommt es neben Fieber und der Beteiligung von Organen (Nieren-, Herz- und Gehirnentzündung) zu einer flüchtigen, springenden Gelenksentzündung an vielen Gelenken (Polyarthritis). Bei der Poststreptokokkenarthritis findet sich keine Organbeteiligung und meistens nur eine Gelenksentzündung an wenigen Gelenken.
Die Gelenkbeschwerden treten in engem zeitlichen Zusammenhang mit Streptokokkeninfektionen, z.B. einer Mandelentzündung auf (beim rheumatischen Fieber nach 2-3 Wochen, bei Poststreptokokken Arthritis 1-2 Wochen). Ein Kinderkardiologe sollte in jedem Fall umgehend zugezogen werden, um eine Herzbeteiligung auszuschließen.
Nach Rachenabstrich Kultur und Schnelltest beginnt man sofort mit der antibiotischen Behandlung, mit Penicillin. Beim rheumatischen Fieber muss auch nach Abklingen der Erkrankung über Jahre eine vorbeugende Behandlung mit Penicillin, zum Schutz des Herzens und vor allem der Herzklappen erfolgen.

Virusarthritis

Im Verlauf vieler Viruserkrankungen treten Beschwerden am Bewegungsapparat auf. Die Muskel- und Gliederschmerzen im Rahmen grippaler Infekte kennt jeder von uns. Einige Viren können jedoch bei empfänglichen Menschen eine über Wochen bestehende Gelenksentzündung auslösen. Dazu gehören Rötel- und Masernviren. Die Impfung schützt nicht nur vor der Erkrankung sondern auch vor dem Auftreten von Gelenksentzündungen, die mit diesen Viren einhergehen können. Leider gibt es viele andere Viren, wie das Parvo-B19 Virus (Ringelröteln), die ebenfalls eine Arthritis verursachen können und für die noch keine Impfung verfügbar ist.
Gelenksentzündungen im Rahmen von Viruserkrankungen klingen zumeist 2-4 Wochen nach Ende der Infektion ab. Daher ist nur eine vorübergehende Behandlung erforderlich. Bei länger anhaltenden Beschwerden sollte ein Kinderrheuma ausgeschlossen werden.